Conociendo el Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Conociendo el Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Bienvenidos al podcast de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, un espacio donde pretendemos apoyar a las familias y entorno de las personas con SWH compartiendo experiencias, conocimientos y recursos, sin dejar de lado nuestro compromiso principal: mejorar la calidad de vida de las personas que padece este síndrome. Con este nuevo podcast, la asociación pretende acercar a la ciudadanía esta enfermedad, así como que sirva de herramienta de orientación y apoyo a padres, madres y familiares de personas afectadas por este síndrome. Con una trayectoria de 15 años, la asociación fue reconocida el 27 de marzo de 2025 como una entidad de Utilidad Pública, un logro que refuerza el compromiso con la transparencia, el buen gobierno y el apoyo a las familias y personas afectadas por el Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Tenemos el objetivo de promover el conocimiento de este síndrome y las implicaciones que conlleva a los afectados a nivel médico y terapéutico, al igual que fomentar la investigación y el estudio del origen, desarrollo y evolución del SWH ¿Nos acompañais? Para cualquier tipo de consulta podéis contactarnos a través de la direccion de correo electrónico: secretaria@wolfhirschhorn.com o llamando al +34 636 869 361

Episodes

June 26, 2025 25 mins
Hoy cruzamos el océano para conversar con una mujer argentina cuya vida cambió cuando el diagnóstico de Síndrome de Wolf-Hirschhorn llegó a su familia.

En Argentina, este síndrome poco frecuente no cuenta con una red o asociación específica que brinde apoyo directo. Frente a ese vacío, nuestra invitada buscó respuestas, información… y compañía.

Lo que encontró fue una conexión invaluable con la Asociación Española del Síndrome de Wol...
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Hoy nos adentramos en una historia personal… una donde escucharemos coraje, aprendizaje y ese sentimiento de comunidad.

Nos acompaña Izaskun, familiar de una persona con este síndrome y quien ha sido miembro activo de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, quien compartirá con nosotros su recorrido, los desafíos enfrentados, el valor del apoyo mutuo y, sobre todo, las lecciones de vida que nacen del amor y la resili...
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Sin investigación no hay avance. 

De la mano del Dr. Julián Nevado, Doctor en Biología y Máster en Dirección de Empresas Biotecnológicas y Responsable de Genómica Estructural y Funcional en INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular) del Hospital Universitario La Paz, con más de 25 años de experiencia en investigación en enfermedades de base genética, vamos a descubrir qué serie de estudios e investigaciones se han ido realiza...
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Sarah Berrocoso Cascallana es Doctora en Psicología, investigadora apasionada por mejorar la vida de las personas a través de la ciencia, y una voz reconocida en el estudio de enfermedades raras y sistemas de salud. Actualmente trabaja en el Instituto Biosistemak, donde forma parte del Grupo de Investigación de Implementación, colaborando en proyectos europeos que buscan llevar la investigación directamente a la práctica clínica y ...
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La Dra. Cristina Belefenellos nos acompañará a lo largo de este nuevo episodio para abordar un tema latente en la asociación y el perfil cognitivo conductual.

Gracias a su experiencia de más de 30 trabajando en niños y adoleceste podremos responder a preguntas como ¿qué es es un perfil cognitivo conductual? 

Una producción de www.loupod.es
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Hoy tenemos el placer de contar con la Dra. Candela Serrano Martín, una destacada odontóloga especializada en el tratamiento de pacientes con necesidades especiales y odontopediatría.

La Dra. Serrano Martín es licenciada en Odontología por la Universidad de Santiago de Compostela y ha realizado un máster en Odontología para Personas con Necesidades Especiales y Odontopediatría. Además, colabora con la Asociación Española del Síndro...
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Hablamos de la epilepsia en los niños con el Síndrome de WH con la Neuróloga experta, la doctora Raquel Blanco Lago, Licenciada en Medicina por la Facultad de Medicina de Valladolid. Con un Máster en Trastorno del Espectro Autista por la Fundación de la Universidad de la Rioja y un Máster en Neurología Pediátrica y Neurodesarrollo, la Dr. Blanco nos acerca al mundo de la neurología de la mano de los ataques epilépticos de los pacie...
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Hablamos de la epilepsia en los niños con el Síndrome de WH con la Neuróloga experta, la doctora Raquel Blanco Lago, Licenciada en Medicina por la Facultad de Medicina de Valladolid. Con un Máster en Trastorno del Espectro Autista por la Fundación de la Universidad de la Rioja y un Máster en Neurología Pediátrica y Neurodesarrollo, la Dr. Blanco nos acerca al mundo de la neurología de la mano de los ataques epilépticos de los pacie...
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¿Por qué es importante contar con las curvas de crecimiento específicas para la población con el SWH?

Esta y otras preguntas nos las irá respondiendo el Dr. Pablo Lapunzina, licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires, quien realizó el MIR de pediatría en el Hospital de Niños de Buenos Aires, siendo posteriormente Jefe de Residentes. Con un máster en genética molecular y la especialidad de medicina embriofet...
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¿Cuáles son las características sensoriomotrices y de desarrollo de los niños wolf hirschhorn?, es un ejemplo de pregunta que en el episodio de hoy vamos a responder de la mano de la Dra. Isabelle Beaudry - Bellefeuille. Ella es terapeuta ocupacional con más de 30 años de experiencia, especializada en pediatría.

La doctora Beaudry-Bellefeuille participa activamente en la promoción de la teoría de la integración sensorial. Es autora...
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En este episodio, hablamos con Natalia Graña Barreiro, Presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH). Directora del Comité Científico SWH, quien nos ayudará a comprender mejor esta realidad y la importante misión que llevan adelante cada día. Desde el acompañamiento a las familias hasta la promoción de la investigación y la concienciación social, su labor es tan amplia como valiosa.  

Una producción de...
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Sin investigación no hay avance. 

De la mano del Dr. Julián Nevado, Doctor en Biología y Máster en Dirección de Empresas Biotecnológicas y Responsable de Genómica Estructural y Funcional en INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular) del Hospital Universitario La Paz, con más de 25 años de experiencia en investigación en enfermedades de base genética, vamos a descubrir qué serie de estudios e investigaciones se han ido realiza...
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Hoy presentamos a Mar Acebes, logopeda con más de quince años de experiencia clínica en la rehabilitación de pacientes neurológicos y enfermedades minoritarias como el SWH.


Una producción de www.loupod.es 
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